大分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最将近两周在亚太地区间，听到议论最少的就是有关东欧国家军马生计生委所发接到重新顺利完成基因样品运用的医学运用的却说。

有关高通量高通量产前病症，我早已研讨过不少（参看原作者新浪博客。编者注）。可是对军马宝鸡市的突然重新顺利完成，还是有些感受值得和大家回馈。

首先，我认为重新顺利完成是对的。既然东欧国家有相关法令，就要按照法令程序重办：母公司不应按照程序已确定其产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。军马宝鸡市也是不甘心，他们多次交涉相关母公司，两三年来长期被顶着。如果不管，一旦落海，法律责任就首先在东欧国家政府机构。

重新顺利完成不是时说分析方法不科学，重新顺利完成是时说一些母公司的做法令人担忧，假定后果。按照军马宝鸡市的解释，高通量高通量的仪器，试剂，软件，都没经过医学显然，所以重新顺利完成。

示意图是我在此之前参阅过的英美两国Sequenom母公司运用艺术总监演讲的一个相片：

无创产前病症的小得多根本原因就是母血中都妊娠DNA含铁小（高达13%）而且推移之内宽（2%~35%）。就是时说，有的妊娠血中都妊娠DNA更为多，有的则很少。这就给实际操作带来一个很困难重重的根本原因：如何能吻合分析分析方法每个妊娠肝细胞中都妊娠DNA的含铁？

有关运用根本原因，我要求大家去读读无创产前病症运用的开拓者，香港中都文大学的Dennis Lo的有关综述。据他参阅，如果母血中都妊娠DNA占游离DNA半数的10%，那么，多一条21号染色体所带来的“多余”信号仅仅是妊娠DNA的5%。这么稍微的减很低所需并不精确的分析分析方法分析方法才能样品到。英美两国最初做无创产前病症的母公司，也是和Dennis合作的母公司，Sequenom，有独特的分析分析方法分析方法，通过样品甲基化DNA在母血中都的比例来矫正实验误差。

亚太地区间母公司是如何分析分析方法的？更是让我担心的是，因为挑战激烈，亚太地区间母公司缺少无创产前病症的费用都相比之下很低于欧美的单价。因为Illumina母公司缺少的试剂单价是一定的，所以利润维度局限。能把单价提高得这么很低，就所需把许多病症头颅骨合并上来一起高通量（pooling), 一次高通量混和的头颅骨越远多，高达单价就越远廉宜。欧美也pool，但是pool的大小所需严苛医学显然。pool得越远没用，样品那5%DNA增幅的诱因也就越远很低，假阴性的机率就越远。所以，在运用上，亚太地区间和欧美比早已走样了，也就更是所需通过严苛的医学显然来显然这是切实可行的。

军马宝鸡市的这个重新顺利完成接到，让我们暗指到九十年代中都后期重新顺利完成PCR的有关规范。当时重新顺利完成PCR病症也是因为该运用被忽视，扩增副其产品污染值得注意，假阳性结果到处可见，军马生部不得不重新顺利完成整饬。

可是，到底有人想过，当中都后期重新顺利完成PCR和今天重新顺利完成基因高通量给中都国生物学卫生保健金融业带来了什么冲击？当中都后期重新顺利完成PCR到底因为没及时病症减很低了社会变迁肝炎病征的半数？重新顺利完成PCR到底使得许多在生物学运用咨询服务业创业的母公司失去了转入亚太地区消费市场的良机？重新顺利完成唐氏无创产前病症到底会减很低患儿生育率？尽快准入对科学和社会变迁都有某种程度。

所以，虽然我提议军马宝鸡市有关重新顺利完成的规范，但是我更是希望军马宝鸡市能网开一面，让新运用、新其产品有更是多的良机转入医学实践。军马宝鸡市声称有“高速路”，可是，无论是非典，还是禽流感，都显然那个“高速路”实际上操作上来很难，起因太多，不够粉红色。

一个现成的程序就是英美两国系统化的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个政府政府机构CMS(The Centers for Medicare Simon Medicaid Services)管，负责管理将近25万个研究中都心。FDA管母公司生产出来的其产品，而CMS则管研究中都心咨询服务。只要是有CLIA执照的研究中都心，他们自己研所发的杀菌剂、运用等也可以合法化转入医学，合理收费。

不过，最将近FDA也多次声称要介入管理CLIA研究中都心，因为在此之前没投递业务，研究中都心咨询服务之内局限，所以后果局限。一旦落海，冲击不大。可是现在有了投递业务，一个研究中都心的咨询服务对象可以覆盖全国，所以反之亦然的后果也减很低了，和母公司的其产品不相上下。

可是，如果没CLIA研究中都心程序，新运用只有通过了FDA才能转入医学，那很有可能英美两国也不会成为卫生保健病症咨询服务业的创新领导。英美两国有4个缺少无创产前病症的母公司，没一个是FDA批准的，都是CLIA。

中都国不应借鉴英美两国CLIA程序，重新顺利完成其产品，顺利完成咨询服务。这样即能管控后果，也能加速新运用的医学运用。开放类似CLIA的研究中都心管理程序，会吸纳大量社会变迁收益，提高卫生保健恒星质量和效率。但愿人大此后有均是由提出相关国会。

精彩体验（摘自新浪新浪）：

@相乘：重新顺利完成其产品，开放咨询服务。咨询服务要由行政监督，医生与研究团队组成委员会来假定吻合性。眼看各种皮包母公司普及化般冒出来自诩可以基因高通量预测生活品质与智商及各种疾病，还有有钱不卖非君子的高通量母公司们也吓到要出自闭症病症高通量的时候，再不重新顺利完成就要出大乱子了！

@AfterToday：运用相符监管的要求是对的。但“如何能吻合地分析每个妊娠肝细胞中都妊娠DNA的含铁？”为小得多根本原因，韩哈佛大学，怎么感觉您完全；也呀，哎，多再来文献吧。时说时说措施没人知道您不懂。sequenom不pool样本？

@生物学运用创新创业-韩健 恢复 @AfterToday 对博客 【军马宝鸡市重新顺利完成基因高通量的是与非】的卫报： "Sequenom当然pool, 不过没pool得那么没用。我是；也？唐氏SNP我不是专家，是家专，两代人的努力。你自己多再来文献吧。"

@AfterToday：嗯，肝细胞SNP您是家专，拿酶连和短时间分辨挑战，勇气可嘉。诚然，在没法律法规的时候，总有人会无情，亚太地区间所需的是标准和监管。但不能因为重新顺利完成就时说亚太地区间有种种“将近来”。您想到将近来了？凭什么时说亚太地区间混得没用？有数据？有观察？

@生物学运用创新创业-韩健 恢复 @AfterToday 对博客 【军马宝鸡市重新顺利完成基因高通量的是与非】的卫报： "我并没时说亚太地区间有将近来。只是时说重新顺利完成因由。没将近来更是好，按照规章制度已确定，有何不妥？我更是希望借机另开转入消费市场的程序，让CLIA程序在亚太地区间顺利完成。"

@AfterToday：质疑您时说的小得多根本原因是如何吻合校准妊娠DNA含铁；您回答您是SNP家专，时说亚太地区间比sequenom混得没用；质疑您如何知道亚太地区间混得没用；绕去找又时说原文中都的CLIA……您是专家！

@Whale-T：“接到”；还有有个第四条。

@聂超Nick：就却说论却说，韩老师时说的有道理。

@人类de设计者：CLIA认可对于研所发和生产是更是喜欢的。

原作者简介：韩健，英美两国HudsonAlpha研究部副研究员。从却说分子鉴别病症SDK运用的开所发和免疫组库基础科研。