脑皮质畸形的体细胞性状

尽管大家越来越意识到生殖细胞性状在遗传当中的发挥作用，但是目前尚未系统指标生殖细胞性状在神经发育哮喘的比率以及换用最佳的新技术方法来测定定生殖细胞不相关的的研究。

新泽西州波士顿儿童医院的人类学家同步进行了一项研究，认为抗病毒脱氧核糖核酸可有效检出脑细胞病症病征的生殖细胞性状，文章早先发表在 NEJM杂志 上。

采用定制的与脑细胞病症相关的已知候选遗传物质的扬声器，我们对158名脑细胞病症病征的白细胞来源的DNA样本换用抗病毒很高延展率的序列(广度, ≥200×)。脑细胞病症包括双皮层性疾病（皮层下带甲状腺，30名病征），伴雷公脑细胞的多大脑细胞回（20名病征），脑细胞室道旁结节性甲状腺（61名病征）以及雷公脑细胞回。我们换用Sanger脱氧核糖核酸断定了候选性状，对于不等只读广度的反转体，亚了了之前先行了了脱氧核糖核酸。

结果显示：在27名病征当中见到了已断定的随机性状；其当中8名病征是生殖细胞性状，主要是在双皮层性疾病（其DCX和LIS1见到性状）、脑细胞室道旁结节性甲状腺(FLNA)、雷公脑细胞回(TUBB2B)的病征当中。

在测定定的生殖细胞性状当中，5个性状是不能用传统的Sanger脱氧核糖核酸测定出来的，但能用亚了了和亚了了的DNA脱氧核糖核酸来测定定。并且见到在雷公脑细胞回病征当中候选遗传物质DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白遗传物质有潜在的随机性状。

抗病毒脱氧核糖核酸可视为测定定脑细胞病症病征生殖细胞性状的有力武器。除了正因如此肽链脱氧核糖核酸和正因如此遗传物质组脱氧核糖核酸外，很高延展脱氧核糖核酸扬声器是指标神经精神哮喘生殖细胞性状的重要手段。

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总编辑： chenjialong