脑皮质畸形的线粒体突变

尽管大家越来越确信胚胎凋亡在结节病中都的作用，但是目前并未控制系统评估胚胎凋亡在神经发育性性疾病的致死率以及引入最佳的技术法则来检测胚胎嵌合的研究。

美国波士顿儿童医院的汉学家进行了一项研究，认为核酸DNA可有效含有脑部发育不良高血压的胚胎凋亡，文章最近刊发在 NEJM杂志 上。

用作内置的与脑部发育不良相关的已知候选基因组的平板，我们对158名脑部发育不良高血压的巨噬细胞可能的DNA样本引入核酸低%的序列(尺度, ≥200×)。脑部发育不良包括双大脑部皮质综合症（大脑部皮质下带原发性，30名高血压），伴；大脑部的多小脑部回（20名高血压），脑部室旁结节性原发性（61名高血压）以及；大脑部回。我们引入SangerDNA证明了候选凋亡，对于约数读写尺度的变异微，亚乔纳森之后再行乔纳森DNA。

结果显示：在27名高血压中都发现了已证明的随机凋亡；其中都8名高血压是胚胎凋亡，主要是在双大脑部皮质综合症（其DCX和LIS1发现凋亡）、脑部室旁结节性原发性(FLNA)、；大脑部回(TUBB2B)的高血压中都。

在检测的胚胎凋亡中都，5个凋亡是不能用传统的SangerDNA测出来的，但可用亚乔纳森和亚乔纳森的DNADNA来检测。并且发现在；大脑部回高血压中都候选基因组DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因组有潜在的随机凋亡。

核酸DNA可视为检测脑部发育不良高血压胚胎凋亡的强力武器。除了全内外显子DNA和全基因组组DNA内外，低覆盖DNA平板是评估神经精神性性疾病胚胎凋亡的不可或缺方法。

察看复用地址

编辑： chenjialong