JAMA 病例终究：25 岁男性双侧睾丸萎缩

来自英国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 指导教授未来会在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志另据了一则引人注目的小儿例，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起新功能障碍、交合障碍等性新功能低下的一系列临床小儿状。既往有多动小儿小儿症，用药右旋奎宁/奎宁。未来会无生育计划，但对未来后生非常重视。

身型核对：身材 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育情况下，无外在发育不良，无女性化，高血压单侧子宫萎缩，每个仅 4 ML（情况下大小左右 20 mL），附睾、精索无异常。

根据小儿症及身型的测试，的实验室核对如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你就会如何量化上述小儿痛？

A: 高血压疑似高促睾丸激效性新功能减退小儿（临床表现子宫新功能脑显现出血），须要有利于行碱基核型量化。

B: 高血压疑似低促睾丸激效性新功能减退小儿（继发性子宫新功能脑显现出血），须要有利于行尸身核磁共振核对。

C: 高血压激效低水平情况下，理应回避诱发卵子缺乏意味著。

D: 高血压目在此之前一再外源性雄激效放射治疗。

正确答案是 A，你答对了吗？

浅谈两种促睾丸激效

两种促睾丸激效——卵泡诱导效（FSH）和肠道生成效（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的生物科学特性。在异性恋体内，FSH 可诱导子宫默许细胞，从而默许精原细胞进行减数分裂凋亡及成熟，此外，LH 可诱导子宫间质细胞分泌雄激效。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 低水平升温不一定表明卵子生成减少, 但须要忽略，血清 FSH 低水平情况下却是并不相同卵子生成情况下。具体来说，当审核异性恋卵子缺乏时，FSH 低水平以及子宫大小可用于辨识诱发无精小儿（FSH 及子宫大小情况下）和非诱发无精小儿（FSH 升温，子宫小）。不同的实验室，成年异性恋的 FSH 情况下值仅限于亦不同，本小儿例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥病房）。一些该组织甚至推显现出了更为具体的情况下值仅限于，提显现出异性恋情况下的 FSH 低水平少于在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性发生变化，所以在 FSH 低水平情况下的在此之前提下，长时间定量、验证结果无法必要。1992 年，世界卫生该组织提拔酶联病原体理应用作为定量 FSH 低水平的金标准。

小儿例量化

虽然该例高血压 FSH 低水平情况下，但其促睾丸激效低水平升温、单侧子宫萎缩以及卵子显然缺乏，提讫临床表现子宫新功能脑显现出血意味著。无精小儿左右占有总体的 1%，15% 的无精小儿高血压放射治疗有基因异常，常见的有 Y 碱基微缺失和碱基核型异常。回避该例高血压最意味著的放射治疗是 Klinefelter 症，理应进行碱基核型量化。

Klinefelter 症的发小儿率左右为 1/500-1/600，小儿状小儿状不典型, 高血压常常在审核后生时被放射治疗显现出，仅 10% 在成年在此之前被明确放射治疗。通常 Klinefelter 症高血压的 FSH 低水平高于 30 mIU/mL，雄激效低水平低于 300 ng/dL，但须要要忽略的是，FSH 低水平轻度升温甚至雄激效低水平情况下却是能排除 Klinefelter 症的意味著。尽管 90% 的 Klinefelter 症高血压显现出现无精小儿，但通过成像挤压子宫取精理应用，超过 2/3 的高血压可有效性获**子，继而通过卵巢胞浆内单卵子注射进行体外受精，且不就会减低性碱基异常遗传给氏族的几率。对于成像挤压子宫取精拳法的良机，一些研究者认为，Klinefelter 症小儿程日益进展，一旦卵子开始形成，理应尽力行成像挤压子宫取精拳法，然而举动观点业内人士早已达成共识。

与本例阐述的临床表现子宫新功能脑显现出血不同，继发性子宫新功能脑显现出血的促睾丸激效低水平较差或低于情况下，雄激效低水平正因如此较低，即低促睾丸激效性新功能减退小儿。其小儿因有数不良影响皮质、脑下垂体新功能的这两项、有先天性（如 Kallmann 症、飞蝶鞍症、血色沉着小儿），也有专一后生（如泌乳效瘤、视网膜放疗两书）。

外源性给予雄激效将引致皮质和脑下垂体的负反馈调节，提高 FSH 和 LH 低水平。但这种麻醉药正因如此就会抑制内源性雄激效导致，不良影响卵子生成。

诱发无卵子小儿的小儿因有数子宫或阴囊外伤、脊柱或盆腔手拳法两书、生殖道感染疤痕、交合管梗阻、先天性单侧结扎缺如（CFTR 甲基化）、单侧结扎不育等等。但诱发无卵子小儿高血压的 FSH 低水平和子宫大小外是情况下的。

高血压预后

随后，通过基因检测，该例高血压确诊患 Klinefelter 症，核型异常为 47,XXY。在咨询基因顾问后，高血压行成像挤压子宫取精拳法，后卵子成功取显现出并冻存。在接下来几年中，高血压日益比方说睾丸新功能减退的多种小儿状，如雄激效低水平提高，随后接受雄激效替代放射治疗。

临床启讫

最终，Brannigan 指导教授强调，若异性恋高血压 FSH 低水平大幅提高，雄激效低水平情况下或较差，理应回避讫临床表现子宫新功能脑显现出血意味著。商业的实验室的 FSH 参考值仅限于通常比共通情况下值少于更高以辨识卵子发生究竟受损。若异性恋高血压存在 FSH 低水平大幅提高、单侧子宫萎缩、卵子实际上缺乏等小儿状小儿状，理应回避 Klinefelter 症的意味著，并进行碱基核型量化。虽然 Klinefelter 症的小儿状和小儿状（FSH 低水平大幅提高）在成年后之在此之前日益显现显现出来，但大部分高血压直至审核后生时才被放射治疗显现出。

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编辑： 张开平